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腓骨肌萎缩症MPZ基因突变筛查及其表型分析
 
     论文目录
 
资助基金第4-5页
摘要第5-6页
Abstracts第6-7页
目录第8-9页
符号说明第9-10页
1 前言第10-17页
2 材料与方法第17-29页
    2.1 主要试剂、耗材与实验仪器第17-20页
        2.1.1 主要试剂与耗材第17-18页
        2.1.2 主要溶剂配制第18-19页
        2.1.3 主要实验仪器第19-20页
    2.2 MPZ基因突变筛查第20-27页
        2.2.1 主要研究对象第20页
        2.2.2 gDNA的提取与定量第20-24页
        2.2.3 目的基因PCR扩增第24-27页
        2.2.4 测序及序列分析第27页
    2.3 MPZ基因突变的腓骨肌萎缩症家系共分离分析第27-29页
3 结果第29-36页
    3.1 MPZ基因突变测序结果第29-31页
    3.2 MPZ基因突变导致的CMT1B\CMT2I型患者的临床表现第31-36页
4 讨论第36-42页
    4.1 CMT及MPZ基因背景第36-38页
    4.2 不同国家不同地区CMT患者MPZ基因突变频率的比较第38-39页
    4.3 携带MPZ基因突变的CMT患者临床表型分析第39-42页
5 结论第42-43页
参考文献第43-47页
综述第47-67页
    References第60-67页
攻读学位期间主要的研究成果第67-68页
致谢第68页

 
 
论文编号BS3664060,这篇论文共68
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