遗传性痉挛性截瘫患者致病基因突变特征及其与临床表型的关系--博士论文下载

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遗传性痉挛性截瘫患者致病基因突变特征及其与临床表型的关系

论文目录

中文摘要	第1-7页
英文摘要	第7-9页
第一部分遗传性痉挛性截瘫患者SPG4、SPG3A、NIPA1和REEP1基因突变特征及其与临床表型的关系	第9-47页
前言	第9-12页
研究对象相关资料分析	第12-16页
材料和方法	第16-25页
结果	第25-34页
结论	第34-37页
讨论	第37-47页
第二部分遗传性痉挛性截瘫患者ATXN3基因突变筛查及其临床表型分析	第47-58页
材料和方法	第49-52页
结果	第52-54页
结论	第54-55页
讨论	第55-58页
参考文献	第58-65页
致谢	第65-66页
附录	第66-70页
综述	第70-81页
参考文献	第77-81页
发表论文	第81页

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