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当前位置：教育论文中心首页--博士论文--联合多种基因检测技术进行罕见遗传病实验诊断的研究
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联合多种基因检测技术进行罕见遗传病实验诊断的研究
 
     论文目录
 
中文摘要第4-7页
Abstract第7-9页
缩略语/符号说明第12-14页
前言第14-30页
    研究背景第14-23页
    本研究的目的第23-24页
    本研究采用的主要技术方法第24-30页
材料和方法第30-54页
    1.1 样本来源与纳入排除标准第30-33页
    1.2 实验材料与方法第33-52页
        1.2.1 主要耗材、试剂及仪器设备第33-34页
        1.2.2 核酸提取第34-35页
        1.2.3 高通量测序技术第35-37页
        1.2.4 测序结果分析第37-39页
        1.2.5 辅助检测技术第39-41页
        1.2.6 检测范围第41-52页
    1.3 质量控制第52-53页
    1.4 知情同意第53-54页
检测结果分析第54-73页
    2.1 总体检出率第54-56页
    2.2 罕见病基因检测应用的迅速扩展第56-59页
    2.3 通过数据积累明确基因变异的临床意义第59-69页
        2.3.1 研究思路第59页
        2.3.2 举例：NOTCH3基因变异频率第59-69页
    2.4 罕见病病因学构成研究第69-73页
        2.4.1 中国人中相对较多见的罕见遗传病第69-71页
        2.4.2 复杂疾病的病因构成研究第71-73页
讨论第73-79页
    3.1 重视可治疗性的罕见遗传疾病第73-75页
    3.2 临床基因检测的基本结果类型及遗传咨询的思考第75-79页
结论第79-80页
创新点第80-81页
参考文献第81-94页
发表论文和参加科研情况说明第94-95页
综述 罕见遗传病及其基因诊断的发展现状第95-112页
    综述参考文献第106-112页
附录第112-120页
致谢第120-121页
个人简历第121页
 
 
论文编号BS3997346，这篇论文共121页
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