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新疆吐尔扈特蒙古族人群血管紧张素转换酶（ACE）基因多态性分析
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【药学系毕业论文】作者：冯秀丽, 杨忠伟 , 江雪萍, 肖白, 梁晓安【摘要】 目的: 研究新疆地区吐尔扈特蒙古族人群血管紧张素转换酶（ACE）基因插入/缺失多态性分布情况。方法: 采用聚合酶链反应（PCR）分别检测 82例新疆地区吐尔扈特蒙古族正常人群样本的ACE I/D基因型, 分类计数进行统计学分析。结果: 新疆地区吐尔扈特蒙古族正常人的ACE基因3种基因型频率分别为: DD型 24.39%, ID型 26.83%, Ⅱ型 48.78%。D和I等位基因频率分别为37.80%和62.20%。结论: ACE基因多态性的分布与性别无关, 新疆地区吐尔扈特蒙古族人群ACE基因频率分布与日本人相近, 但DD型及D等位基因频率低于欧美人群。
【关键词】 血管紧张素转换酶; 多态性; ACE基因
血管紧张素转换酶（angiotensinconverting enzyme, ACE）是调节心血管和泌尿过程的肾素血管紧张素系统的关键酶之一。人类ACE基因位于17号染色体长臂q23位点, 长度为21 kb, 包括26个外显子和25个内含子, 其中第16内含子存在一段287 bp的DNA序列的插入（I）或缺失（D）, 构成ACE基因I/D多态性［1］。这种基因多态性分布, 将有助于从分子水平对心血管疾病的发病率与不同种族间的差异提供依据。国内各地关于ACE基因多态性的研究已有报道［2-4］, 但在新疆地区尚未见系统报道。本研究旨在了解新疆地区吐尔扈特蒙古族正常人群ACE基因I/D多态性分布情况。
1 材料和方法
1．1 研究对象 随机抽取 82例（男44例, 女38例; 年龄20～65岁）新疆地区吐尔扈特蒙古族无血缘关系健康人群静脉血3 mL, EDTA.K2抗凝, 充分混匀后放入-20℃冰箱冷藏室保存待检。经检查已排除冠心病、 高血压、 糖尿病及脑血管病。MastercyclerReppendorf PCR仪（梯度核酸扩增仪）, 购自上海艾本德生物技术国际贸易有限公司; 20 g/L琼
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